ダウン症 特徴

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ダウン症の特徴とは

ダウン症は肉体的な特徴が明確に表れる遺伝子異常とされています。発症原因としては、受精時に卵子か精子のいずれかで染色体の分裂がうまくいかず、遺伝的な欠損を保ったまま成長してしまうことにあるとされていますが、詳細は判っていません。

 

ダウン症の特徴として代表的なものは次の通りとされています。扁平後頭骨や泉門の早期閉鎖傾向、平坦な顔立ち、切れ上がった目、乳児期からの明白な二重瞼、鼻根部が低いかもしくは存在しない顔だち、耳たぶが変形している、指が少し短い、猿線、小指の骨が一つ不足している、首の周辺が腫れぼったい、首が短い、親指と人指指の間が少し開いている、筋肉の緊張力が弱い、皮膚がぶよぶよしている、外反扁平足。

 

もっとも、これらの特徴があるからといってダウン症であるとは限りません。遺伝的な特徴にはばらつきがあり、まったくこれらの特徴が出ていないにもかかわらず、ダウン症と診断されることはあります。ダウン症児童の外見的特徴は明白ですが、幼少期にはあまりそういった特徴が出ずに、成長するに従って発症する人もいるとされています。

 

ただし、一見してダウン症と判る顔つきというものもあり、特徴的には次の通りです。低い鼻梁、鼻根部が扁平で幅広い、眼(眼裂)が短い、目尻がつり上がっている(眼裂斜上)、内眼角にひだ(内眼角贅皮)がある、口を常に開いている、口が厚くごわごわした感じ、大きめの舌を出す、後頭部が扁平な頭、太い短い首、耳介が小さく低い位置にある、耳の形の異常(耳輪内反)、手が幅広く短い、太くて短い指、小指は短くて先が薬指側に曲がっている(小指短小内彎)、手掌・足底に特有な紋理がある。

 

ダウン症は、生存不可能ではない程度の遺伝子異常と定義することもできますが、そのせいで身体の機能が標準より低いことが多く、また病気に対する抵抗力や免疫力なども弱いとされています。一番大きな特徴としては、標準的な人に対して知能の発達や成熟が遅れるというものがあげられます。これは大きな特徴で、外見的にはダウン症の特徴を備えていても、知能面で標準もしくはそれ以上の知能的発達がある人は、ダウン症ではないという常識があります。

 

遺伝子欠損は、多くの人に見られることで、それだけではダウン症とは診断されません。そもそも外見的な特徴は人種によっても違うため、顔の造作などで判断できないのはご承知の通りです。しかし、知能面での発達の遅れはダウン症の明確な特徴と言えます。

 

ただし、ダウン症で知能面での発達が遅れているからといって、市民生活がおくれないとか、普通の人と同じ事ができないというわけではなく、時間がかかったとしても普通の人かそれ以上の業績を上げているダウン症の人も多く、その意味では単なる個人的な特徴であるとも言えます。

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